Alberto Paez - Brigitte Vollmer: ¿Qué es la osteogénesis imperfecta? ¿Cuáles son sus causas, síntomas y tratamientos?

La osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito que se caracteriza por una fragilidad de los huesos excesiva, como consecuencia de una deficiencia en la elaboración de colágeno tipo I. Quienes portan esta condición tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.

CAUSAS:

La osteogénesis imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.

La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres; sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con OI tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos.

SÍNTOMAS:

• Malformación o arqueamiento de los huesos largos.
• Baja estatura, por debajo del promedio.
• Piel a la que fácilmente le salen moretones.
• Articulaciones laxas (flojas).
• Debilidad muscular.
• Esclerótica azulada, morada o grisácea.
• Cara con forma triangular.
• Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel).
• Columna vertebral curva.
• Colapso de las vértebras de la columna.
• Dientes quebradizos, deformes o descoloridos.
• Pérdida de la audición.
• Problemas respiratorios.
• Malformación de las articulaciones de la cadera.

TRATAMIENTO:

La OI no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta el niño, y pueden incluir la fisioterapia, el uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, la terapia ocupacional, la medicación y la cirugía. La meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

Cuando los huesos se rompen, es importante tratarlos de inmediato con yesos, férulas y aparatos ortopédicos. Los traumatólogos pueden recomendar el uso de dispositivos ortopédicos ligeros que permiten cierto nivel de movimiento durante el proceso de curación.