Alberto Páez - Brigitte Vollmer: Encefalopatía metabólica afecta el sistema nervioso central de los bebés

Esta enfermedad puede ser producida por una mutación del ADN del niño

Alberto Páez - Brigitte Vollmer

La encefalopatía metabólica es una enfermedad, daño o mal funcionamiento del cerebro, donde los procesos en donde el sistema nervioso central o periférico son afectados de forma preeminente como consecuencia de un error congénito del metabolismo y del cual desprende una cantidad de síntomas.

La mayor parte de la encefalopatía metabólica es posible que se reconozca por el enzima afectado, a nivel de actividad cerebral donde la mutación es responsable del ADN del niño.Esta enfermedad en algunos casos, puede afectar el sistema nervioso, de forma aislada o solo al inicio del proceso, en otras ocasiones puede ser extra neurológicas, afectando la piel, cabello, ojo, huesos y corazón.

Durante el periodo neonatal, los bebés que padecen de esta enfermedad pueden presentar formas no justificadas de comportamiento, como: irritabilidad, letargia o coma, rechazo a los alimentos, vomito sin motivo, convulsiones o respiración irregular.

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Hay que prestar atención al cuadro clínico
Si se sospecha de que el niño presenta esta enfermedad, también puede presentar el siguiente cuadro clínico:
  • Deterioro neurológico de forma progresiva.
  • Epilepsia resistente por causas no determinadas.
  • Alteración de las funciones cognitivas del bebé.
  • Cuadro neurológico agudo que afecta a la conciencia.
Es importante realizar diversos exámenes exploratorios para determinar totalmente si el bebé o el niño padecen de encefalopatía, estos exámenes varían si en infante está en la etapa de niño. Cuando el paciente es bebé, se deben realizar inmediatamente exámenes de orina, heces y un LCR (que es un recuento de glucosa, proteína, aminoácidos y ácidos orgánicos); mientras que si es a un niño deben hacerle radiografía del esqueleto, neuroimagen, exploración oftalmológica, entre otros.

Como tratamiento, se recomienda un tratamiento metabólico de mantenimiento donde se requiere la supervisión de un nutricionista, el cual le  indicará que alimentos suprimir; tratamiento sintomatológico que incluye fisioterapia y una terapia de enzimas para suprimir la falta enzimática en el niño.

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